Miércoles 5 de Febrero de 2025

Radio Cruz del Eje 91.1

25/01/2025

Tras descubrir que tiene el trastorno genético más raro del Reino Unido, una niña de Belfast alcanza hitos de desarrollo

Fuente: telam

La pequeña Callie McKinney, de Irlanda del Norte, desafía las probabilidades tras ser diagnosticada con una enfermedad extremadamente rara

>Callie McKinney, una niña del condado de Down en El diagnóstico de Callie llegó tras un evento traumático que marcó un antes y un después en su vida. Durante su primer año, Callie era una niña aparentemente sana y feliz, pero todo cambió cuando sufrió un paro cardíaco repentino. Según detalló Belfast Live, los médicos advirtieron a sus padres que las siguientes 48 horas serían críticas y que debían prepararse para lo peor. Sin embargo, Callie sobrevivió, aunque enfrentó una larga recuperación en el Royal Belfast Hospital for Sick Children, donde permaneció durante seis meses. Durante este tiempo, los especialistas le implantaron un desfibrilador en el pecho para proteger su corazón, un procedimiento que marcó el inicio de su lucha contra esta rara enfermedad.

El trastorno genético PPA2, que afecta a Callie, es tan poco común que no se conocen otros casos diagnosticados en el A pesar de las dificultades, Callie ha demostrado una resiliencia extraordinaria. Según informó Belfast Live, los médicos inicialmente temían que el El caso de Callie no solo ha sido un desafío para su familia, sino también una oportunidad para la comunidad médica. Según reportó Belfast Live, los especialistas que trataron a la niña han utilizado su experiencia para investigar posibles vínculos entre el PPA2 y el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL). Caitlin explicó que, en muchos casos, los bebés que fallecen repentinamente son diagnosticados con SMSL, pero el caso de Callie sugiere que algunos de estos podrían estar relacionados con el PPA2. Al sobrevivir lo suficiente para recibir un diagnóstico, Callie ha proporcionado información valiosa que podría ayudar a identificar y tratar esta condición en otros niños.

La familia McKinney no solo ha enfrentado los desafíos médicos de Callie, sino que también ha decidido tomar medidas para apoyar la investigación sobre el PPA2 y ayudar a otras familias en situaciones similares. Caitlin, la madre de Callie, anunció que participará en el maratón de Belfast a finales de este año con el objetivo de recaudar fondos para el Children’s Heartbeat Trust, una organización benéfica que ha brindado apoyo crucial a su familia durante este difícil proceso. Según explicó Caitlin a Belfast Live, todo el dinero recaudado será destinado a esta causa, con la esperanza de que más niños puedan beneficiarse de avances médicos y diagnósticos tempranos.

A pesar de las dificultades que enfrenta, Callie McKinney se ha convertido en un símbolo de esperanza y resiliencia. Su historia no solo destaca la importancia de la investigación médica en condiciones genéticas raras, sino también el impacto que una familia comprometida puede tener en la vida de otros. El caso de Callie ha abierto nuevas puertas para entender mejor el PPA2 y su relación con otros trastornos infantiles, lo que podría salvar vidas en el futuro.

Fuente: telam

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